Боковой амиотрофический склероз

Содержание
  1. Боковой амиотрофический склероз: симптомы, диагностика, причины, лечение
  2. Симптомы
  3. Причины
  4. Кто находится в риске заболевания?
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Боковой амиотрофический склероз
  8. Что такое болезнь двигательного нейрона
  9. Проявления поражения двигательных нейронов
  10. Разные виды болезни двигательного нейрона
  11. Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  12. Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
  13. Первичный латеральный склероз (ПЛС)
  14. Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)
  15. Кто может заболеть
  16. Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС
  17. Знаменитые люди с БАС
  18. Кто в группе риска
  19. Слабость в ногах
  20. Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз
  21. Что происходит с больным
  22. Что помогает при БАС
  23. Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС
  24. Какая помощь нужна пациенту и его семье
  25. Кто помогает людям с БАС в России
  26. Инновационные методы лечения бокового амиотрофического склероза
  27. Новые препараты
  28. HAL-терапия
  29. Технология «NurOwn»
  30. Прогноз
  31. Где лечат БАС?
  32. Сервис Booking Health
  33. Выбирайте лечение за рубежом и Вы, несомненно, получите отличный результат!
  34. 2.Причины
  35. 3.Симптоматика, диагностика
  36. 4.Лечение
  37. Боковой амиотрофический склероз – симптоматика, диагностика и перспективы лечения
  38. Этиология заболевания
  39. Клиническая картина болезни
  40. Методы диагностики и попытки лечения

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, диагностика, причины, лечение

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Свое второе название (блезнь Лу Герига) болезнь получила благодаря популярному бейсболисту Лу Геригу, у которого впервые диагностировали БАС в 1939 году. Данным термином чаще обозначают заболевание в США и Канаде. По международной классификации болезней БАС проходит под названием болезни двигательного нейрона.

Информация для врачей: по классификации МКБ 10 боковой амиотрофический склероз шифруется под кодом G 12.2 (болезнь двигательного нейрона). В диагнозе также следует указывать характер заболевания (спорадический или семейный), форму течения, тип, степень и локализацию парезов. Также возможно указывать стадию заболевания, в зависимости от выраженности проявлений.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

  • Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
  • Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
  • Невнятная речь, затруднения с глотанием.
  • Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
  • Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Причины

К медленно развивающемуся ослабеванию мышц и дальнейшей их атрофии приводит отмирание нервных клеток, которые контролируют мышечные движения. По наследству боковой атрофический склероз передается всего лишь в 5-10% случаев. Во всех остальных случаях причины заболевания неизвестны. На сегодняшний день существует несколько предположений, почему люди заболевают БАСом:

  • В организме содержатся аномальные белки. Организм вырабатывает эти белки и продолжает их в дальнейшем накапливать, что приводит к отмиранию нервных клеток.
  • Иммунитет отвергает собственные клетки, а потом начинает с ними бороться — возникают аутоиммунные реакции, в результате чего разрушаются клетки, попадающие под «расстрел» иммунной системы. Иногда такое случается, когда иммунная система воспринимает свои клетки в качестве чужих.
  • Проявляются биохимические нарушения. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, имеют повышенный уровень глутамата, впоследствии чего он разрушающе действует на нервные клетки.
  • Генная мутация, которая с лёгкостью может создать наследственные формы БАС.

Кто находится в риске заболевания?

  • 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
  • Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
  • Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
  • Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
  • Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Диагностика

При своевременном походе на консультацию к неврологу диагноз может быть поставлен не сразу, так как будет необходимо его сначала верифицировать, что займёт некоторое время. Важным диагностическим фактором является динамика состояния по следующим критериям:

  • Координацию движений.
  • Мышечный тонус и силу.
  • Рефлексы.
  • Тактильное чувство и зрение.

На ранних этапах развития БАСа диагноз поставить достаточно сложно, потому что его симптомы схожи со многими заболеваниями, в том числе демиелинизирующими процессами. Основные способы диагностирования бокового амиотрофического склероза: МРТ, биопсия мышцы, электронейромиография, анализы крови и мочи.

Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK).

Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций.

Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу.

В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.

Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

с русскими субтитрами.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий.

Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс.

В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы.

Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями.

Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

  • При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
  • Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
  • При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
  • Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Узнайте больше о ПЛС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Узнайте больше о ПМА

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг.

В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Узнайте больше в статье «Виды БАС»

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

  • Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
  • БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
  • Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
  • Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
  • Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене.

Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием.

Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Узнайте больше в статье «Причины БАС»

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Боковой амиотрофический склероз
Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.

А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом.

Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

По материалам интернет-портала Als.infoи БФ «Живи сейчас» 

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Инновационные методы лечения бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз

БАС или боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – патология, которая вызывает гибель двигательных нейронов. Заболевание БАС часто считают болезнью мышц, но это не так.

На самом деле, это неврологическое заболевание, механизм возникновения которого ученые начали понимать только недавно.

Поскольку причины возникновения болезни БАС долгое время были неизвестны, лечение БАС сводилось к симптоматической терапии.

Основной причиной заболевания БАС является нарушение обмена белков центральной нервной системы. Эти белки в избытке накапливаются в нейронах мозга, отвечающих за координацию движений и мышечный тонус.

Такое скопление провоцирует разрушение нейронов, вследствие чего и возникают клинические признаки заболевания БАС. На МРТ разрушенные двигательные нейроны видны как двусторонние очаги с гиперинтенсивным сигналом.

Функциональные тесты, например, электромиография, подтверждают связь деградации мотонейронов с нарушением функции конкретных мышц.

Благодаря современному оборудованию, инновационным методикам лечения и высокой квалификации врачей, ведущие позиции в диагностике и комплексном лечении бокового амиотрофического склероза занимают такие клиники:

Стоимость медицинской программы будет зависеть от объема предварительного обследования и выбранной тактики лечения. Ориентировочные цены на диагностику и лечение бокового амиотрофического склероза представлены ниже:

  • Диагностика – от 5 040 €
  • Диагностика и консервативное лечение – от 8 664 €

Как и все болезни аутоиммунного характера, амиотрофический склероз постоянно прогрессирует и трудно поддается лечению. Тем не менее, исследования, направленные на поиск новых терапевтических подходов ведутся постоянно.

Основной целью новых методов лечения все еще остается улучшение качества жизни пациента и увеличение её продолжительности. О полном излечении на данном этапе развития медицины говорить еще рано. Однако, последние достижения ученых внушают надежду.

В этой статье мы поговорим о современных методах лечения синдрома БАС.

Новые препараты

В США и некоторых странах Европы в лечении БАС применяется препарат Masitinib.

По механизму действия это ингибитор тирозинкиназы — препарат, направленный на блокирование белка, который скапливается в мотонейронах. При других неврологических заболеваниях он применяется с 2008 года.

Но для лечения бокового амиотрофического склероза одобрен только с 2016 года, когда завершилась очередная фаза клинических испытаний.

В лечении БАС в 2017 году был сделан еще один шаг. В Японии было разработано инновационное лекарство от БАС — Radicava (Эдаравон).

Препарат представляет собой антиоксидант, способный замедлить прогрессирование амиотрофического склероза.

За последние два десятка лет это первый препарат от БАС, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Используются лекарственные средства:

  • Ламотриджин
  • Циклофосфамид
  • Габапентин
  • Ацетилцистеин
  • Амантадин
  • Декстрометорфан
  • Агонисты бета-адренорецепторов

Вполне вероятно, что некоторые из схем консервативного лечения помогут продлить жизнь больным БАС или увеличить срок трудоспособности.

HAL-терапия

Метод предполагает использование специального костюма — экзоскелета. Он воспринимает сигналы от нервов и усиливает их, заставляя мышцы сокращаться. В таком костюме человек может ходить и совершать все необходимые действия для самообслуживания.

Используется в клиниках Германии и Японии. Метод направлен на борьбу с симптомами бокового амиотрофического склероза, позволяя улучшить подвижность пациента. Терапия замедляет атрофию мышц, но не влияет на темпы гибели мотонейронов и продолжительность жизни больного.

После курса лечения в специализированном реабилитационном центре пациенты могут ходить быстрее и отказываются от использования вспомогательных средств (трость, ходунки), у них улучшается чувствительность, и снижаются нейропатические боли, увеличивается мышечная масса нижних конечностей, восстанавливается мышечный тонус и снижается спастичность.

Технология «NurOwn»

Метод представляет собой лечение БАС стволовыми клетками. По предварительным исследованиям, введение в спинной мозг стволовых клеток позволяет частично восстановить его структуру и замедлить развитие заболевания. Они заменяют собой погибшие мотонейроны.

При однократном введении стволовых клеток в субарахноидальное пространство отмечается улучшение состояния пациента в 88% случаев при наблюдении 3 месяца и в 73% случаев при 6-месячном наблюдении.

При внутримышечном введении стволовых клеток они формируют и восстанавливают связи с денервированными мышцами, что замедляет гибель нейронов, а также вырабатывают факторы, поддерживающие нервные клетки.

Исследования показали, что на фоне лечения БАС стволовыми клетками темпы снижения форсированной жизненной емкости легких уменьшаются с 5,1% до 1,2%.

Основная причина смерти пациентов с БАС – это дыхательная недостаточность, развивающаяся на фоне паралича дыхательных мышц.

Поэтому такие результаты испытаний внушают оптимизм и позволяют надеяться, что продолжительность жизни пациентов с БАС будет увеличена.

Прогноз

Можно ли вылечить БАС? Несмотря на все современные инновации в лечении БАС, прогноз по-прежнему остается неблагоприятным. Согласно данным статистики, пациенты с диагнозом БАС живут от 2 до 6 лет. Терапия стволовыми клетками способна продлить этот срок на 9-18 месяцев.

Но ни единого подтвержденного случая излечения от БАС на сегодняшний день не зарегистрировано. Однако медицине известны истории, когда пациенту удавалось прожить гораздо дольше срока в 6 лет. Яркий тому пример — один из самых известных в мире ученых Стивен Хокинг.

Он прикован к инвалидному креслу, но живет с боковым амиотрофическим склерозом вот уже более 70 лет.

Где лечат БАС?

За последнее десятилетие Япония, Германия и США сделали большой рывок в изучении бокового амиотрофического склероза. На базе научных институтов активно ведутся поиски лекарства от этого нейродегенеративного заболевания.

Лечение БАС в России и других странах на территории бывшего СНГ пока что не имеет таких возможностей, которые доступны в зарубежных клиниках.

Сервис Booking Health

В поисках инновационных методик терапии бокового амиотрофического склероза пациенты и их родные часто останавливают выбор на зарубежных клиниках.

Как правило, специализированные европейские клиники принимают на лечение пациентов из других стран, но сама поездка может быть связана с рядом трудностей (подготовка документов для лечения за границей, поиск медицинского переводчика, приобретение необходимых медикаментов и так далее).

Booking Health помогает пациентам с диагнозом БАС получить самое современное лечение в клиниках Германии, включая классические методики, а также подходы альтернативной медицины и нетрадиционной медицины. Для этого вам необходимо оставить заявку на нашем сайте. Наши менеджеры подберут для вас программу лечения и организуют вашу поездку в Германию.

Организационные услуги Booking Health:

  • Подбор и бронь клиники
  • Запись на прием к неврологу
  • Перевод ваших выписок на немецкий язык и сопровождение переводчика во время консультаций у врача
  • Помощь в оформлении визы, брони отеля и авиабилетов
  • Встреча в аэропорту и трансфер в медицинский центр

Выбирайте лечение за рубежом и Вы, несомненно, получите отличный результат!

Авторы: Доктор Валерия Кружилина, Александра Соловей

Читайте:

Почему Booking Health – Вопросы и ответы

Как не ошибиться в выборе клиники и специалиста

7 причин доверять рейтингу клиник на сайте Booking Health

Booking Health – Стандарты качества

Отправить запрос на лечение

2.Причины

В мировых исследовательских центрах этиопатогенез нейродегенеративных болезней изучается весьма интенсивно.

Относительно БАС все больше специалистов склоняются к точке зрения, согласно которой это заболевание на самом деле является группой этиологически разнородных процессов с единственным общим фактором – поражением и отмиранием моторных нейронов головного и/или спинного мозга.

Так, наследственный характер обнаруживается лишь в 5-10% случаев (исключение составляет явно семейная форма заболевания на о.Гуам). Обсуждается также метаболическая (обменная), аутоиммунная, и особенно широко – вирусная гипотеза, в рамках которой БАС рассматривается как медленная нейроинфекция.

Какие-либо достоверные факторы риска, могущие способствовать или спровоцировать начало мотонейронной дегенерации, на сегодняшний день не выявлены.

3.Симптоматика, диагностика

Клиническая картина БАС определяется преимущественной локализацией атрофического процесса и зачастую является специфической сразу для нескольких сходных процессов, что существенно затрудняет диагностику.

В большинстве случаев в начальной стадии отмечается мышечная слабость, спастические подергивания, расстройства зрительно-моторной координации; примерно у четверти больных, где нейродегенерацией поражен продолговатый мозг, доминирует т.н.

бульбарная симптоматика – нарушения артикуляторных компонентов речи, глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.

Постепенно прогрессирует мышечная атрофия, приводя к полной двигательной несостоятельности, тяжелым депрессивным расстройствам (интеллект не страдает), неспособности самостоятельно питаться, дыхательной недостаточности.

Течение и развитие БАС быстро инвалидизирует пациентов, которые к поздним стадиям нуждаются в тотальном уходе, искусственном кормлении и ИВЛ (искусственной вентиляции легких). Процесс финиширует летально, как правило, через 4-6 лет после появления манифестных симптомов.

Случаи стабилизации и приостановки мотонейронной дегенерации у Стивена Хокинга, а также у гитариста-виртуоза Джейсона Беккера, – где диагноз БАС не вызывает никаких сомнений, – к настоящему времени остаются необъяснимой казуистикой.

Методы однозначной инструментальной и/или лабораторной диагностики разработать пока не удалось (даже томографическая методология малоинформативна и имеет лишь вспомогательное значение).

В то же время, приходится клинически (по анамнезу, жалобам, динамике состояния, данным рефлексологического исследования) дифференцировать БАС от ряда этиологически близких процессов, – что и удается сделать на этапе формирования патогномоничного (присущего только БАС) симптомокомплекса.

Мотонейронную болезнь как самостоятельный процесс следует отличать от мотонейронного синдрома, сопутствующего некоторым другим заболеваниям (напр., клещевому энцефалиту).

4.Лечение

К настоящему времени удалось синтезировать лишь одно лекарственное средство, – рилутек/рилузол, – способное, по крайней мере, ненадолго затормозить прогрессирование бокового амиотрофического склероза.

Главную же роль пока играет адекватная паллиативная терапия, направленная на смягчение доминирующей в конкретном случае симптоматики. Однако сам факт внедрения рилутека в клиническую практику (1995) имеет фундаментальное значение.

Появление медикамента пусть со слабым, но доказанным и подтвержденным эффектом свидетельствует о том, что БАС в принципе может быть исключен (следовательно, будет исключен в обозримом будущем!) из перечня неизлечимых заболеваний.

Боковой амиотрофический склероз – симптоматика, диагностика и перспективы лечения

Боковой амиотрофический склероз

Известна эта болезнь под несколькими названиями, принятыми в различных медицинских школах. В российской медицине она известна, как «болезнь Шарко», в честь впервые описавшего ее врача. Также она известна под именем «болезни Лу Герига».

Прогрессирует она медленно, симптомы нарастают очень неторопливо, но неотвратимо. На сегодняшний день она не поддается лечению. В ходе заболевания поражаются ядра нервных клеток спинного и головного мозга, отвечающие за управление мускулатурой.

Это приводит сначала к параличу, затем к атрофии всех мышц человека.

Этиология заболевания

На сегодняшний день причина возникновения заболевания неизвестна. Ежегодно она диагностируется примерно 0,1-0,2% населения. Диагноз обычно ставится только в возрасте 40-60 лет. Из них у 5-10% заболевание передается по наследству. 

В 20% случаев у заболевших обнаруживается мутация в 21-й хромосоме (супероксиддисмутаза-1). Большую роль в развитии болезни играет избыточное количество глутаминовой кислоты, которая вызывает гипервозбуждение и последующее разрушение нейронов. Однако, что вызывает болезнь у остальных 80%, пока неизвестно.

Существует форма этого заболевания, которая почему-то поражает только жителей острова Гуам.

Иногда причиной развития заболевания становится контакт с пестицидами. А вот влияния перенесенных ранее заболеваний, травм различного рода или ухудшения общей экологической обстановки на заболеваемость не обнаружено.

Клиническая картина болезни

Симптомами заболевания являются:

  • общая слабость;
  • возникновение спазматического сокращения мышц;
  • сложности при глотательных движениях;
  • ухудшение речевых функций;
  • потеря чувства равновесия;
  • изменение рефлексов;
  • мышечная атрофия;
  • эффект «зависания стопы»;
  • нарушение свободного дыхания;
  • приступы неконтролируемых эмоций – от плача до смеха;
  • частые депрессии.

Среди начальных симптомов необходимо отметить подергивание мышц, их непроизвольные сокращения, чувство слабости в конечностях, нарушения речи. Однако необходимо отметить, что постановка точного диагноза в начале развития заболевания практически невозможна, назначается обычное лечение позвоночника. Правильно поставить диагноз можно только на стадии, когда началась атрофия мускулатуры.

Заболевание может начинаться с поражения различных частей тела. Рассмотрим для примера боковой амиотрофический склероз конечностей. Вначале поражаются одна или обе ноги.

Главные жалобы – на неудобства, испытываемые при передвижении. У больного перестают работать суставы голеностопа. В результате он часто спотыкается.

Затем начинаются нарушения в работе рук, становится трудно осуществлять привычные действия.

Если заболевание проходит в бульбарной форме, первой страдает речь. Больной начинает шепелявить, произносить слова “в нос”, появляются сложности с управлением громкостью произносимого.

На втором этапе начинаются сложности с глотанием. По мере прогрессирования заболевания слабеют все новые и новые группы мышц. Однако пареза конечностей обычно не наступает.

Первыми отказывает дыхание, и следует смерть от удушья. 

По мере развития болезни теряется возможность передвижения. Однако умственные способности никак не страдают. Из-за этого часто наступают глубокие депрессии, так как больной отчетливо понимает, что его ожидает мучительное медленное умирание. На последнем этапе развития болезни дыхание поддерживается при помощи аппарата искусственной вентиляции легких. 

Методы диагностики и попытки лечения

На начальном этапе диагностика заболевания затруднена, и диагноз может быть поставлен, только если исключить другие сходные, но не смертельные заболевания. Сходные проявления могут иметь самые разные болезни. Поэтому диагноз можно поставить только тогда, когда болезнь ужа достаточно развита и симптомы становятся очевидными.

Что касается лечения, то его на сегодняшний день не существует. Ведь неизвестна причина заболевания, то есть механизм развития болезни.

Сейчас существует только один препарат, который может замедлить развитие болезни, но не останавливает ее полностью. Это – рилузол, который замедляет производство глутамата.

Предпринимаемые попытки воздействовать на болезнь другими средствами пока успехов не принесли. 

От момента диагностирования болезни до гибели больного обычно проходит от 3 до 5 лет. Многие живут значительно дольше.

Например, физик-теоретик Стивен Хокинг живет с таким диагнозом с начала 1960-х годов, или Джеймс Беккер, диагноз которому был поставлен в 1980-х. Они и многие другие люди продолжают бороться с болезнью.

Их состояние со временем стабилизировалось, хотя и на достаточно тяжелом уровне.

К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

ПСИХОЛОГ
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: